Značajan dio dijagnostike najučestalijih rijetkih bolesti sprovodi se u Centru za medicinsku genetiku i imunologiju (CMGI), ali i dalje preostaje veliki broj rijetkih bolesti izuzetno male učestalosti, čija dijagnostika zahtijeva najnovije tehnološke mogućnosti i nije je moguće sprovesti u Crnoj Gori, niti u bližem regionu, kazala je za portal Dnevno prof.dr Olivera Miljanović iz CMGI Kliničkog centra Crne Gore.

Miljanović kaže da je u posljednjih nekoliko godina dostupnost dijagnostike rijetkih bolesti u Crnoj Gori na nivou država Evropske unije. Procjenjuje se da se u našoj zemlji godišnje rodi oko 300 novorođenčadi sa rijetkom bolešću.

Potvrdna dijagnoza rijetkih bolesti se, kako navodi, u prvom dijagnostičkom koraku postavi kod dvije trećine pacijenata, sa prosječnim vremenom čekanja do dijagnoze manjim od šest mjeseci.

Na početku razgovora, Miljanović pojašnjava da rijetke bolesti predstavljaju veliku, klinički heterogenu grupu oboljenja, čija je pojava rijetka u opštoj populaciji, a karakteriše ih hronicitet, progresivnost i degenerativnost, koje dovode do značajnog umanjenja kvaliteta života i preuranjene smrti.

„U evropskom regionu, rijetkim bolestima smatraju se bolesti čija je prevalenca manja od pet na 10.000 pripadnika opšte populacije, ili manje od jedan na 2.000. Iako pojedinačno rijetke, najveći broj RB ima prevalencu oko jedan na 50-100 hiljada osoba opšte populacije“, objašnjava Miljanović.

Navodi da rijetke bolesti predstavljaju grupu od oko 7.000 pojedinačnih oboljenja, koja ima značajnu učestalost u opštoj populaciji i veliki uticaj na morbiditet, mortalitet i kvalitet zdravlja stanovništva.

„Prema procjenama internacionalnih organizacija, rijetke bolesti zahvataju oko šest do osam odsto opšte populacije, sa procjenom da danas u svijetu ima oko 350 miliona, u Evropi oko 27 – 30 miliona oboljelih. Prema navedenim projekcijama, u Crnoj Gori se očekuje da od rijetkih bolesti oboli oko 30.000 osoba“, kaže Miljanović.

Foto: gov.me

Pojašnjava da često preklapanje i nespecifičnost simptoma kod različitih RB, raznolikost između pojedinih bolesti, ali i između oboljelih od iste RB, „dovode do nemogućnosti ili kasnog postavljanja dijagnoze, a nadalje do trajnih oštećenja i udaljenih posljedica po zdravlje pacijenta, donoseći visok stepen patnje i bola oboljelim i njihovim porodicama“.

„Naučna i tehnološka dostignuća u posljednjim decenijama u oblasti biomedicine unaprijedila su saznanja o rijetkim bolestima. Danas se zna da oko 80 odsto RB nastaje kao posljedica poremećaja u genomu. Pored nespornog tehnološkog napretka dijagnostika genomskih poremećaja još uvijek predstavlja izazov, a njihovo liječenje još uvijek je privilegija rijetkih, s obzirom na izuzetnu ograničenost terapijskih mogućnosti. Studija EURORDIS-a pokazala je da prosječno vrijeme postavljanja definitivne dijagnoze rijetke bolesti u zemljama Evropske unije iznosi 4,8 godina“, navodi Miljanović.

„Lutanje u postavljanju dijagnoze“

Ističe da su rijetka pojava bolesti i nedovoljno iskustvo stručnjaka u njihovom prepoznavanju razlog velikog „lutanja” u postavljanju dijagnoze svuda u svijetu.

„Ciljana dijagnoza za veliki dio RB uglavnom se sprovodi u velikim specijalizovanim dijagnostičkim centrima. Prema internacionalnoj studiji koju je sproveo EURORDIS, oko 40 odsto osoba sa RB dobije u početku „pogrešnu” dijagnozu, odnosno u prosjeku dva do tri puta puta dobiju „pogrešnu” dijagnozu prije postavljanja tačne i definitivne dijagnoze. Prema podacima EURORDIS-ove studije, u zemljama Evropske unije prosječno vrijeme od prvih simptoma do postavljanja dijagnoze RB iznosi oko 4,8 godina, a oko 25 odsto osoba sa RB na dijagnozu čeka od pet do 30 godina“, kaže Miljanović, podsjećajući da je 2018. formirana multidisciplinarna internacionalna Globalna komisija sa ciljem da se ubrza dijagnostika RB i skrati vrijeme za postavljanje definitivne dijagnoze RB.

Objašnjava da se rijetke bolesti većinom ispoljavaju u dječjoj dobi (oko 75 odsto rijetkih bolesti).

„Najveći broj ispoljava se odmah po rođenju, u prvim mjesecima života ili u ranoj dječijoj dobi, zahvatajući 4-5 odsto novorođenčadi i dojenčadi, odnosno procjenjuje se da se u Crnoj Gori godišnje rodi oko 300 novorođenčadi sa RB. Ovi poremećaji uglavnom se ispoljavaju kroz prisustvo urođenih anomalija, neurodegenerativnih oboljenja, poremećaja metabolizma, koji kod većine oboljelih uzrokuju zaostajanje u rastu i razvoju i mentalnu retardaciju. Rijetke bolesti karakteriše progresivan nepovoljan tok i vrlo često rano umiranje, tako da 30 odsto djece sa RB umire u uzrastu do pete godine života i dodatno 12 odsto u uzrastu do 15. godine života“, rekla je Miljanović.

Ističe da se najznačajniji izazovi svake države ogledaju u neblagovremenom prepoznavanju, neujednačenoj klasifikaciji, ograničenim naučnim saznanjima, malom broju eksperata za pojedine RB, nedovoljno dostupnoj dijagnostici, veoma ograničenim terapijskim mogućnostima i visokom cijenom liječenja i njege.

„Navedene pojave rezultiraju neujednačenim i nedovoljnim kvalitetom zdravstvene zaštite i ozbiljnim socijalnim konsekvencama, izolacijom i marginalizacijom oboljelih od rijetkih bolesti i njihovih porodica. Svi navedeni izazovi posebno su izraženi u zemljama sa malom populacijom, kakva je i Crna Gora“, navodi Miljanović.

Foto: gov.me

Prema njenim riječima, imperativ u djelovanju predstavlja holistički pristup u zbrinjavanju osoba sa RB, koji zahtijeva multidisciplinarni pristup, centralizaciju stručne ekpertize na nacionalnom nivou i internacionalnu stručnu i naučno-istraživačku saradnju.

„Fokus djelatnosti usmjeren je na rano prepoznavanje, efikasno postavljanje dijagnoze i prevenciju kroz više nivoa djelovanja. Za rijetke bolesti koje se mogu liječiti, ukoliko se dovoljno rano prepoznaju, primjenjuje se princip masovnog neonatalnog skrininga, dok se ciljani prekoncepcijski i prenatalni skrining i prevencija rađanja djece sa RB primjenjuje za najveći broj RB koje se ne mogu liječiti. Treći nivo djelovanja, dostupan samo za mali broj RB, predstavlja primjena specifične terapije koja se zasniva u primjeni sintetisanih rekombinantnih proteina, zamjeni funkcije sintetisanim enzimima i genskoj i ćelijskoj terapiji.

Princip što ranijeg otkrivanja i sprečavanja rađanja djeteta pogođenog RB i dalje predstavlja metod izbora u tretmanu najvećeg broja RB. Ključni korak u prevenciji genomskih RB je sprovođenje dijagnostike prije planiranja potomstva, a prevencija rađanja potomstva pogođenog RB i dalje predstavlja metod izbora u tretmanu najvećeg broja RB. Obezbjeđivanje adekvatne visokospecijalizovane stručne ekspertize i genetičkog informisanja i savjetovanja predstavlja imperativ u svim navedenim nivoima prevencije i liječenja RB“, pojašnjava Miljanović.

Intenzivna međunarodna saradnja

Ističe da su u zemljama sa ograničenim finansijskim mogućnostima i malom populacijom izazovi u pristupu i zbrinjavanju RB naročito izraženi. Kako kaže, ogledaju se u veoma rijetkoj pojavi RB u populaciji koju prati nedostatak iskustva zdravstvenih radnika i nedostatak relevantnih epidemioloških podataka, na osnovu kojih bi se planirao sistematični pristup RB u jednoj zajednici.

Crna Gora je, kaže Miljanović, kao i sve zemlje sa malom populacijom, suočena sa problemom nemogućnosti organizovanja dijagnostike i tretmana za najveći broj RB.

Podsjeća da je u Crnoj Gori 2013. godine usvojena Nacionalna strategija za rijetke bolesti u Crnoj Gori sa akcionim planom za period 2013-2020. godine, zasnovana na Direktivama Parlamenta Evrope i Savjeta Evrope.

„Organizacija službe za kliničku i medicinsku genetiku u Crnoj Gori postoji preko 30 godina u okviru Kliničkog centra Crne Gore, Ambulanta za kliničku genetiku sa genetičkim savjetovalištem osnovana je 1991. godine, a Centar za medicinsku genetiku i imunologiju 2000. godine. U Centru za medicinsku genetiku i imunologiju KCCG, odnosno njegovom Kabinetu za kliničku genetiku od 1991. godine vodi se evidencija genomskih RB, u skladu sa evropskim standardima, a na ovaj način prikupljeni podaci predstavljaju dragocjenu osnovu i biće važan izvor podataka kada se formira Nacionalni registar za RB. Od 2015. godine u okviru CMGI funkcioniše i Kabinet za rijetke bolesti“, navodi Miljanović.

Ističe da se u CMGI centralizovano sprovodi dijagnostika i praćenje svih pacijenata sa rijetkim bolestima iz Crne Gore.

„Značajan dio dijagnostike najučestalijih RB sprovodi se u CMGI, ali i dalje preostaje veliki broj RB izuzetno male učestalosti, čija dijagnostika zahtijeva najnovije tehnološke mogućnosti i nije je moguće sprovesti u Crnoj Gori niti u bližem regionu. Uspostavljanjem široke međunarodne saradnje, korišćenjem sopstvenih kliničkih resursa i ekspertize u oblasti kliničke genetike i udruživanjem sa tehnološkim mogućnostima razvijenih centara u Evropi, značajno je unaprijeđena dostupnost dijagnostike RB u Crnoj Gori. Naime, za sve pacijente kod kojih klinički genetičar postavi sumnju i indikuje dijagnostiku RB, sprovodi se dijagnostika organizovanjem i upućivanjem samo uzoraka DNK u neki od evropskih referentnih centara sa kojima imamo uspostavljenu saradnju, uz potpunu finansijsku podršku javnog zdravstvenog sistema Crne Gore“, naglašava Miljanović.

Navodi da je intenzivnom međunarodnom saradnjom, a naročito saradnjom sa Kliničkim institutom za medicinsku genetiku Univerzitetskog kliničkog centra u Ljubljani, u posljednjih nekoliko godina dostupnost dijagnostike u Crnoj Gori dostigla nivo država Evropske unije.

„Udruživanjem sopstvenih znanja i tehnologija razvijenih zemalja Evrope postigli smo da se potvrdna dijagnoza RB u prvom dijagnostičkom koraku postavi kod dvije trećine pacijenata (67 odsto), sa prosječnim vremenom čekanja do dijagnoze manjim od šest mjeseci. Za sve pacijente kod kojih je utvrđena definitivna dijagnoza genomske RB formira se medicinska baza podataka, sa ciljem daljeg kontinuiranog praćenja takvih pacijenata i njihovih porodica“, zaključuje Miljanović.